وجود 42 بیمار PKU در خراسان شمالی/ لزوم غربالگری نوزادان، 3 تا 5 روز بعد از تولد
5 بهمن 1394 ساعت 8:28
متخصص اطفال و کارشناس مسئول بیماران PKU در خراسان شمالی از وجود 42 بیمار مبتلا به PKU در استان خبر داد.
به گزارش سرویس اجتماعي تفتان ما، به نقل از ساجده ، شیما شکری، متخصص اطفال و کارشناس مسئول بیماران PKU در گفتگو با خبرنگار ما در رابطه با این بیماری گفت: بیماری فنیل کتونوری ، بیماری ارثی یا مادرزادی است که بیمار ژن ناقص را هم از پدر هم از مادر دریافت می کند و در واقع به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد به وجود می آید.
وی افزود: نوزاد مبتلا به این بیماری به علت کمبود این آنزیم قادر به تبدیل فنیل آلانین به تیروزین که هر دو نوعی اسید آمینه هستند نمی باشد، لذا مبتلایان به این بیماری، فنیل کتون که در واقع ماده ای ناشی از هضم ناقص فنیل آلانین است از ادرار دفع می کنند به همین جهت این بیماری فنیل کتونوری هم گفته می شود.
شکری ادامه داد: فنیل آلافین در واقع اسید آمینه ی ضروری برای سلامت انسان است که در ترکیبات پروتئینی از جمله مواد پروتئینی ، شیرخشک معمولی و به میزان کمتر در شیر مادر وجود دارد و با رژیم غذایی وارد بدن انسان می شود.
وی اضافه کرد: در این افراد به علت نقص آنزیمی، این اسید آمینه وارد چرخه طبیعی نشده و تبدیل به تیروزین نمی شود و افزایش غیر طبیعی سطح فنیل آلانین در خون منجربه تجمع غیر طبیعی این ماده در مغز و اعصاب شده و باعث آسیب به این سیستم و عقب ماندگی ذهن و ضایعات مغزی پایدار می شود.
کارشناس مسئول بیماران PKU در استان گفت: بیماری PKU در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهرا نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است اما به تدریج علائمی مثل بی قراری، استفراغ، بثورات پوستی شبیه اگزما و کاهش تولید رنگدانه ها و در نتیجه ایجاد پوست نازک و روشن، چشم های آبی، موهای روشن، تاثیر رشد وبوی نامطبوع عرق و ادرار، اختلالات عصبی، تشخیص خفیف و افزایش رفلکس ها و در نهایت عقب ماندگی ذهنی می شود.
این متخصص اطفال با اشاره به بحث غربالگری و شناسایی PKU ادامه داد: به علت ایجاد مشکلات و عوارض جبران ناپذیر، تشخیص سریع درمان به موقع از اهمیت خاصی برخوردار است.
دکتر شکری تصریح کرد: تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین در نوزادان در سمین تا پنجمین روز تولد است زیرا تاخیر در تشخیص بعد هفته دوم موجب آسیب مغزی می شود.
دکتر شکری اظهار کرد: در مرحله اول تماس نوازادان در روز 3-5 تولد جهت آزمایش پاشنه پا به مرکز بهداشتی درمانی مراجعه کرده که در این آزمایش علاوه بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید، سطح فنیل آلانین نیز سنجیده می شود. که سطح خونی فنیل آلانین کمتر از 4 نرمال در نظر گرفته می شود در صورت نرمال نبودن، جهت تائید نمونه خونی سرمی به روش HPLC مجدد گرفته می شود و در صورت تایید وارد چرخه درمانی می شوند.
وی مطرح کرد: در خراسان شمالی 42 مورد بیمار فنیل کتونوری وجود دارد که همه تحت پوشش درمانی قرار گرفته اند.
این متخصص اطفال گفت: در واقع اساس درمان در این افراد محدودیت رژیم غذایی است که باید تا آخر عمر این رژیم رعایت شود و پایش درمان با اندازه گیری مکرر سطح فنیل آلانین سرم و نگه داشتن مقدار آن در یک بازه بی ضرر انجام می شود.
شیما شکری افزود: در این رژیم غذایی دریافت این اسید آمینه بین 15 تا 25 میلی گرم به ازای هر کیلو گرم وزن بدن با توجه به سن و سطح فنیل آلانین محدود می شود که در واقع این هدف با محدودیت مصرف مواد پروتئینی و شیرخشک های مخصوص فراهم می شود.
وی گفت: از موادغذایی دارای فنیل آلانین بالا می توان به شیر، لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ و حبوبات و برخی سبزی ها اشاره کرد. این رژیم غذایی اگر از بدو تولد شروع شود این افراد می توانند از هوش و رشد طبیعی بهره مند شوند.
وی ادامه داد: این رژیم محدود به سال های رشد مغزی نمی شود و باید تا آخر عمر رعایت شود چون با قطع رژیم این افراد که هوش طبیعی پیدا کرده اند دچار کاهش تمرکز و توجه و اختلال حافظه می شوند، البته در سنین بعد 12 سالگی رژیم کمی آزادتر می شود.
پزشک مخصوص این بیماری در استان گفت: در استان ما بعد از تشخیص اولیه طی غربالگری که در مراکز بهداشتی به صورت رایگان انجام می شود و تائید ابتلا به بیماری، تحت نظر یک تیم مجرب کنترل، شامل کارشناسان مرکز معاونت درمان – پزشکان و مشاور تغذیه که تماما این گروه به صورت اختصاصی جهت این بیماران تعریف شده اند قرار می گیرند.
دکتر شکری اضافه کرد:لازم به ذکر است که این بیماران تمامی خدمات خود را از قبیل دریافت آموزش و مشاوره تغذیه تحت نظر کارشناسان تغذیه، دریافت شیر خشک و مواد غذایی مخصوص، مشاوره روان شناسی، پایش مکرر سطح خونی فنیل آلانین توسط آزمایشگاه، ویزیت توسط پزشک مخصوص از نظر بررسی رشد و تکامل ، تنظیم سطح فنیل آلانین در بازه مورد قبول و سایر بیماری ها را تاکنون به صورت رایگان دریافت کرده اند.
وی در انتها خاطر نشان کرد: تمامی خدمات ذکر شده در فوق حاصل تلاش بی وقفه تیم کارشناسی این بیماری خاص در مرکز معاونت درمانی استان و وزارت خانه درمانی کشور است.
انتهای پیام/
کد مطلب: 425263